它（tā）是一种常染色体的基因异常并呈显（xiǎn）性改变的遗传性（xìng）疾病，以（yǐ）c'c明显升高为特点（diǎn），以早发冠心病（bìng）及黄色瘤（liú）为特（tè）征，是主要（yào）基因疾病中最为普遍的（de）一种疾（jí）病。在一般（bān）人群中发病率大约为１／５００（０．２％）。如果为男性，早期发生冠心病的危险比正常男性大８～１０倍，常在３０～４０岁就可能患有严重的或致命（mìng）的冠心病，给人类的（de）健康带（dài）来了极大（dà）的危害。它发（fā）病（bìng）的根源是人体细（xì）胞上的脂蛋白的受体存在着某种遗（yí）传上的缺陷（受（shòu）体缺乏、变异或结合脂蛋白的功能低下）以（yǐ）致胆固（gù）醇清除发生障碍，导致血清胆固醇的水平明显升高所致。

我（wǒ）们如何诊断它呢？一般病人血清胆固醇水平都在９．１～１１．９摩尔／升（３５０～４６０毫克／分升），如果成年人的胆固醇＞７．８摩尔／升（３００毫克／分升）或１６岁前（qián）血（xuè）清胆固醇水平＞６．７摩尔／升（２６０毫克／分升）或血清低密度（dù）脂蛋白（bái）胆固醇（chún）水平＞摩尔／升（毫（háo）克／分升），都（dōu）可以考虑家族性高胆固醇（chún）血症的诊断（duàn）。如（rú）欲确诊尚需作遗传基（jī）因检（jiǎn）查。家族性高胆（dǎn）固醇血症又分杂合子与纯（chún）合子（zǐ）家族性高胆固（gù）醇（chún）血症，如父（fù）母任何（hé）一方也有（yǒu）血清胆（dǎn）固醇水平＞７．８摩（mó）尔／升（３００毫（háo）克／分（fèn）升），或结合病人或亲族中（zhōng）有（yǒu）黄色瘤，大体上（shàng）就可（kě）以诊（zhěn）断（duàn）为杂合子家（jiā）族（zú）性高胆（dǎn）固醇血症（zhèng）。若病人从（cóng）父（fù）母双方那里获得了（le）相同异常（cháng）常染（rǎn）色体的（de）基因所致的家族性高胆固醇（chún）血症则（zé）称为纯合子家族性高胆（dǎn）固醇（chún）血症。纯合（hé）子的家（jiā）族性高胆（dǎn）固醇血症病人比杂合（hé）子的（de）家族性高胆固醇血症病（bìng）人（rén）症（zhèng）状（zhuàng）发生得更早更严重（chóng），尽管（guǎn）它在人（rén）群中（zhōng）的发生率大约（yuē）１／１００万，但血清胆固醇水平却可（kě）高达１６～２０摩（mó）尔／升（６００～８００毫克／分升）。手、肘、膝、臀（tún）部、皮（pí）肤及肌腱处可见（jiàn）多发的扁平或结节样黄色瘤，通常在１０岁以内就出现缺血（xuè）性心脏（zāng）病症状，甚至于在青（qīng）少（shǎo）年时（shí）期因心、脑血管动脉粥样硬化（huà）导致（zhì）心肌梗死、脑（nǎo）卒中而（ér）死亡。